Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
Alle Einträge 10
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostose, periphere
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
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Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8080178
0241 8082580
Webseite
E-Mail
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Ataxia-Teleangiectasia
- Noonan-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Retinoblastom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Silver-Russell-Syndrom
- Immundefektsyndrom, variables
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Costello-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Xeroderma pigmentosum
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Maffucci-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasie
- Hypochondroplasie
- Laron-Syndrom
- Seckel-Syndrom
- Achondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, diastrophe
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 4
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8080178
0241 8082580
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ataxia-Teleangiectasia
- Noonan-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Retinoblastom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Silver-Russell-Syndrom
- Immundefektsyndrom, variables
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Costello-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Xeroderma pigmentosum
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Maffucci-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Noonan-Syndrom
Versorgungseinrichtungen 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807152
0241 803387021
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostose, periphere
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
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Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasie
- Hypochondroplasie
- Laron-Syndrom
- Seckel-Syndrom
- Achondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Dysplasie, diastrophe